اكتشف باحثون حالة وراثية غير معروفة من قبل تؤثر على الأطفال، ووجدوا أيضاً طريقة محتملة لمنع الطفرة الجينية المسببة لتلك الحالة، التي اطلقوا عليها متلازمة زكي، عن طريق إعطاء دواء في أثناء الحمل.
وفي دراسة جديدة نُشرت نتائجها في دورية “نيو إنجلاند الطبية”، أطلق فريق البحث على المرض الجديد اسم “متلازمة زكي”، نسبة إلى المؤلف المشارك والباحثة في المركز القومي للبحوث مها زكي التي اكتشفت الحالة لأول مرة، بحسب مجلة” للعلم” الأمريكية.
وأشارت المجلة الأمريكية إلى أن الباحثين قاموا بفحص قواعد بيانات عالمية تضم 20248 عائلة لديها أطفالٌ يعانون من اضطرابات النمو العصبي المميزة لهذه المتلازمة، ووجدوا أن ما يقرب من ثلث الأطفال المصابين في هذه العائلات يعانون من عيوب خلقية هيكلية أو صغر الرأس، شارك في الدراسة باحثون من مصر والهند والإمارات العربية المتحدة والبرازيل والولايات المتحدة.
وأكدت أن المتلازمة تؤثر على نمو العديد من أعضاء الجسم قبل الولادة، بما في ذلك العين والدماغ واليدين والكلى والقلب، ويعاني الأطفال من إعاقات مدى الحياة.
وأضافت” وعلى الرغم من أن انتشار تلك المتلازمة يبدو نادرًا، يؤكد الباحثون ضرورة إجراء دراسات مستقبلية لتحديد مدى الانتشار”.
ونقلت مجلة “للعلم” عن مدير الأبحاث في وكالة العلوم والتكنولوجيا والبحوث بسنغافورة “برونو ريفيرسايد”، وهو المؤلف المشارك في الدراسة، إن الفريق البحثي قام بفك شفرة السبب الجيني لمتلازمة كانت غير معيّنة حتى الآن، مشيرًا إلى أن “الأمر الأكثر أهميةً هو أننا نقدم دليلًا على أن هذا المرض نفسه عندما يتكرر في الفئران يمكن علاجه بدواء من صنع الإنسان، مما يمهد الطريق للتدخل العلاجي لدى البشر”.
أما المؤلف الرئيسي للدراسة، استاذ علم الأعصاب في كلية الطب بجامعة كاليفورنيا في سان دييغو “جوزيف جليسون”، فقد أكد في تصريحات صحفية، أنه على الرغم من أن أطباء مختلفين كانوا يعتنون بهؤلاء الأطفال، “فقد أظهر جميع الأطفال الأعراض نفسها، وكان لديهم جميعًا طفرات في الحمض النووي في الجين نفسه”.
وأضاف” إن حالة الأطفال هذه كانت محيرةً لسنوات عديدة”، مستدركاً “لقد لاحظنا أطفالًا في جميع أنحاء العالم يعانون من طفرات في الحمض النووي في جين يسمى WLS، لكننا لم ندرك أنهم جميعًا مصابون بالمرض نفسه، حتى قارن الأطباء الملحوظات السريرية”.
وباستخدام تسلسل الجينوم الكامل، وثق الباحثون الطفرات في جين WLS، الذي يتحكم في مستويات الإشارة إلى بروتين شبيه بالهرمونات يُعرف باسم Wnt، وفي ذلك الوقت أدرك الباحثون أنهم يتعاملون مع متلازمة جديدة كُليًّا.
وجين WLS مستقبِل ومنظم مركزي لبروتينات Wnt، التي تؤدي دورًا في التطور الجنيني والتوازن لجميع الحيوانات تقريبًا، بحسب “للعلم” التي تضيف “وبعد اكتشاف تلك المتلازمة، أنتج العلماء خلايا جذعية ونماذج فأر يعاني من متلازمة زكي، وعالجوا الحالة بدواء يسمى CHIR99021، يعزز إشارات Wnt”.
لافتة إلى أنه وفي كل نموذج فأر، وجدوا أن الدواء عزز إشارات Wnt واستعادت الفئران قدرتها على التطور، إذ نمت في أجنة الفئران أجزاء من الجسم كانت مفقودة، واستأنفت الأعضاء نموها الطبيعي.
