هناك أمراض نادرة تتعلق بالجهاز العظمي لا يعرف الكثيرين عنها شيئاً، بعضها خطير وله علاج والبعض الآخر خطير ولا علاج له، وبعضها متوسط الخطورة وله علاج.. وهذا التقرير يوضح حقيقة هذه الأمراض وأعراضها وطرق علاجها، بالإضافة إلى نصائح هامة.
وهذه الأمراض، هي :
1- تكون العظم الناقص
تكون العظم الناقص أو متلازمة لوبشتاين أو العظم الزجاجي هي متلازمة تصيب العظام بحيث تؤثر على تكوين وتشكيل العظام ونموها. وهناك على الأقل 19 نوع من أنواع تكون العظم الناقص سببها حدوث طفرة جينية مختلفة لكل نوع، وغالبًا ما تكون الطفرات تؤثر على تصنيع بروتين الكولاجين.
تتفاوت أعراض المتلازمة بحسب نوع وشدة المرض، وأبرز الأعراض:
– كسور العظام بسهولة وبشكل متكرر.
– تغير لون ملتحمة العين إلى الأزرق أو الرمادي.
– التقزم.
– انحناء العمود الفقري.
– تشوه المفاصل.
– فقدان السمع.
– تشوه الأسنان.
– عدم القدر على المشي.
– انكماش وهشاشة القفص الصدري الذي يؤثر على التنفس.
2- القزامة
مرض القزامة أو الودانة أو عجز النمو الغضروفي، أحد الأمراض العظمية النادرة التي تمنع تغير الغضاريف إلى عظام وخاصة في العظام الطويلة بسبب طفرة جينية في الجين (FGFR3).
أعراض المرض:
– تقوس الساقين.
– الحداب الظهري.
– تشوه في شكل عظام منتصف الوجه.
– قصر في طول الأصابع.
– التقزم.
– تضخم حجم الرأس.
– محدودية حركة المفاصل وخاصة عند الأكواع.
3- كساح نقص فوسفات الدم
يحدث نتيجة طفرة جينية تؤثر على مستويات الفوسفات في الدم بإنقاصها عن المستوى الطبيعي، مما يؤدي إلى طراوة وليونة العظام وسهولة كسرها.
أعراضه:
– تقوس الساقين.
– تشوه العظام.
– ألم في العظام والمفاصل.
– بطء النمو.
– التقزم.
4- متلازمة ماكيون أولبرايت
مرض جيني نادر يحدث نتيجة طفرة في جين (GNAS)، يؤثر المرض على: العظام، والجلد، وجهاز الغدد الصماء. بحيث يؤدي إلى استبدال الأنسجة الطبيعة للعظم بأنسجة ليفية تؤدي إلى تشوهها وضعفها.
أعراضه:
– كسور عظمية.
– اضطراب النمو.
– تشوهات العظام.
– نمو عظام الوجه والساقين بشكل غير متماثل.
– انحناء العمود الفقري.
5. مرض غورهام
أحد الأمراض العظمية التي تؤدي إلى انحلال العظام بسبب النمو غير الطبيعي للأوعية الليمفاوية، بحيث تؤدي الأوعية الليمفاوية غير الطبيعية إلى زيادة غير طبيعية في عملية تكسير الخلايا العظمية. إن السبب الرئيسي لمرض غورهام غير معروف إلى الآن.
وتختلف الأعراض بحسب طبيعة المكان الذي ينشأ فيه المرض. وأبرز الأعراض:
